先天性巨痣是一個先天性色素痣又稱獸皮樣痣。截止2009年先天性巨痣病因尚不清楚，文獻報道與基因有關(guān)，但其遺傳形式尚不清楚。有學者認為是常染色體顯性基因的變異表達，但缺乏正常人群的對照比較但同卵雙生中，只有一個發(fā)生巨痣，又否定了上述觀點。

 

因此有人認為，先天性巨痣的非常染色體顯性遺傳也非隱性遺傳，甚至無基因遺傳方面的證據(jù)。也有學者認為是多因素遺傳，還有學者發(fā)現(xiàn)先天性巨痣胎兒其胎盤也有巨大的黑色素病灶，而認為先天性巨痣是由胎兒血循環(huán)中痣細胞痣濾出而引起。

 

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